Conseil génétique

PRENEZ DES DÉCISIONS ÉCLAIRÉES POUR VOTRE SANTÉ ET CELLE DE VOS PROCHES.

Qu’est-ce que le conseil génétique?

Le conseil génétique fournit des renseignements afin de vous permettre de comprendre de quelle façon les maladies génétiques peuvent vous affecter et affecter votre famille. Le conseil génétique vous offre du soutien afin que vous puissiez prendre des décisions personnelles concernant la gestion de votre santé ainsi que de la santé de vos enfants.

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Qui peut bénéficier du conseil génétique?

Le conseil génétique est disponible pour les individus, les couples et les familles qui ont des préoccupations génétiques, y compris des questions concernant le risque d’hériter, de développer ou de transmettre une maladie génétique.

Une histoire familiale de cancer

Le conseil génétique lié au cancer vise à identifier les individus et les familles ayant une susceptibilité héréditaire au cancer afin de promouvoir l’évaluation et la sensibilisation aux risques, le dépistage précoce et la prévention du cancer.

En général, un test génétique pour un syndrome de cancer héréditaire devrait être considéré si:

Plusieurs membres de la famille atteint de cancer
Les cancers sont du même côté de la famille
L’âge au moment du diagnostic est plus jeune qu’anticipé (moins de 50 ans)
Plusieurs diagnostics de cancer chez le même individu
Les personnes atteintes sont réparties sur plusieurs générations
Certains types de cancers sont présents du même côté de la famille
(sein, thyroïde, pancréas, côlon, prostate, os ou tissu mou, sarcome ou leucémie/lymphome, etc.)

Pour en savoir plus spécifiquement sur le cancer du sein héréditaire, cliquez ici

Une histoire familiale de maladie pouvant être héréditaire

La plupart des maladies, telles que le cancer, les maladies cardiaques (hypertrophie, arythmie, etc.) et les troubles neurologiques (Alzheimer, Parkinson, etc.), ont une composante génétique et ne sont pas nécessairement héréditaires, mais certaines ont un risque génétique plus élevé que d’autres.

Une conseillère en génétique peut réviser votre histoire familiale afin de fournir une évaluation de risque et aider à déterminer si un test génétique serait approprié pour vous ou pour un membre de votre famille.

Le risque d’être porteur ou d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire

On estime que chacun d’entre nous est porteur d’au moins 5 maladies génétiques. Un individu « porteur » ne présente généralement aucun symptôme et très souvent, il n’y a pas d’antécédents de cette maladie dans la famille.

Il s’agit, la plupart du temps, de maladie génétique à transmission « autosomique récessive ». Lorsque les deux parents sont porteurs de la même maladie génétique, chacun de leurs enfants a un risque d’hériter des deux mutations (celle du père et de la mère) et sera donc atteint de cette maladie. Il existe un autre type de transmission nommé « lié à l’X » où les femmes sont porteuses, généralement sans symptômes, et leurs garçons ont un risque d’être atteint de la maladie.

Quelques exemples de maladie à transmission autosomique récessive : la fibrose kystique, l’amyotrophie spinale, la maladie de Tay-Sachs, la fièvre méditerranéenne familiale.

Quelques exemples de maladie à transmission liée à l’X : le syndrome de l’X Fragile, l’hémophilie, la dystrophie musculaire de Duchenne.

Les maladies génétiques plus fréquentes dans certaines populations

Origine canadienne-française des régions de Charlevoix et du Saguenay-Lac-Saint-Jean

  • L’acidose lactique
  • L’ataxie de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
  • La fibrose kystique
  • La neuropathie sensitivomotrice héréditaire
  • La tyrosinémie

http://www.coramh.org/

Origine juive Ashkénaze

  • La maladie de Tay-Sachs
  • La maladie de Canavan
  • La dysautonomie familiale
  • Le Syndrome de Bloom
  • L’anémie de Fanconi
  • La mucolipidose de type IV
  • La maladie de Niemann-Pick

http://testjgd.com
http://www.ncjwc.org/our-projects/jewish-genetic-diseases-awareness/

Origine Afro-Américaine

  • L’anémie falciforme

http://anemie-falciforme.org/
http://sicklecellanemia.ca/index.php

Origine méditerranéenne ou asiatique

  • La thalassémie

http://www.thalassemia.ca/

Comment une consultation génétique peut-elle vous aider?

La rencontre  initiale en conseil génétique est offerte au coût de 195$.

Comprendre votre historique familial et évaluer vos risques
Comprendre les aspects médicaux et implications possibles d’une maladie
Connaitre les tests génétiques disponibles
Décider si vous voulez effectuer un test génétique
Discuter et comprendre un résultat de test génétique
Connaitre les options de gestion de votre santé selon le résultat génétique
Identifier des ressources afin d’obtenir des informations supplémentaires et du soutien
Discuter des préoccupations concernant la discrimination génétique potentielle auprès des assurances
Qu’est ce qu’une conseillère en génétique?

Les conseillères en génétique sont des professionnelles de la santé qui ont une formation spécialisée en génétique médicale et en conseil/soutien. Elles offrent une aide personnalisée afin de vous aider à comprendre l’information génétique, les risques possibles pour vous et votre famille et vos options de tests et de gestion de votre santé. Leur expertise en conseil vous permet d’offrir un soutien émotionnel lors de prise de décision. Elles peuvent également faciliter les liens avec les services et les ressources disponibles dans votre région.

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